ZdrOva

zdrova

 

Praktyka Lekarska

 

zadzwoń umów się na wzytę tel. 22 8260825, 607776777

telefon:

22 826 08 25

607 776 777

 

 

Co to jest "test PAPP-A"?

PAPPA  (PAPP-A) jest to skrót z języka angielskiego: Pregnancy-Associated Plasma Protein A.  Inna nazwa dla PAPP-A to pappalizyna-1. PAPPA jest proteiną której poziom we krwi ciężarnej koreluje z ryzykiem zespołu Downa. PAPPA jest obecnie złotym standardem nieinwazyjnych badań prenatalnych na całym świecie.

Jak wygląda wykonanie testu PAPPA i jakie jest jego znaczenie dla ciąży?

Test PAPPA wykonuje się pobierając krew żylną od kobiety ciężarnej i mierząc m. in. poziom białka PAPPA.

Idealnie jest gdy towarzyszy mu pomiar w USG przezierności karkowej płodu. Przezierność karkowa - NT jest to (mówiąc kolokwialnie) warstwa wody pod skórą karku dziecka. Woda pod skórą karku występuje u wszystkich dzieci także zdrowych.

PAPPA (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) jest jednym z badań skriningowych wykonywanych z krwi ciężarnej stosowanych do oceny prawdopodobieństwa zespołu Downa oraz innych nieprawidłowości genetycznych u rozwijającego się płodu.

Kiedy PAPPA?

Sam test PAPPA zwykle wykonuje się między 9 a 14 tygodniem ciąży.

Usg genetyczne w ciąży

Najwyższa wartość testu PAPP-A przypada jednak na okres między ukończonym 11 tygodniem ciąży (licząc od pierwszego dnia ostatniej miesiączki) - a nie ukończonym 14 tygodniem (13 tygodni i 6 dni) o ile towarzyszy mu pomiar w USG przezierności karkowej (NT - Nochal Translucency).  Jest to rozszerzone usg genetyczne w ciąży.

Oba czynniki ryzyka (PAPP-A i NT) są niezależne. Można je wykonać niezależnie. Sam pomiar NT wykrywa zespół Downa jedynie w około 60%. Podobnie test PAPPA ma detekcję około 60%. Gdy oba badania wykonane są  razem a ryzyko wyliczone specjalnym programem komputerowym - wykrywają zespół Downa w pond 95% ! W grupie, w której ryzyko wynosi więcej niż 1:300 znajduje się 95% płodów z zespołem Downa. 

Oba badania obarczone mogą być błędami. 

Pomiar przezierności karkowej (NT) zależy w dużej mierze od dwóch czynników. Po pierwsze od sprzętu USG - który powinien dawać możliwe najostrzejsze obrazy, po drugie od umiejętności badającego oraz komfortu czasowego (czasami trzeba czekać długo by dziecko odpowiednio ustawiło się do zdjęcia USG).

Pomiar poziomu białka PAPPA oraz innych substancji również może być obarczony błędem wynikającym z niewłaściwych lub nieprawidłowo skalibrowanych analitycznych urządzeń pomiarowych.

Nieinwazyjne badania prenatalne, USG 3D

Nieinwazyjne badania prenatalne – tym określeniem nazywa się takie badania dziecka jeszcze przed urodzeniem, które nie niosą dla niego zagrożenia. Badań tych jest bardzo dużo i pojawia się coraz więcej. Wiele z wprowadzonych w przeszłości, obiecujących badań nie zdało próby czasu. Wiele nowych jest w fazie prób lub jest bardzo kosztownych.

 nieinwazyjne badania

 Te które na całym świecie wykonuje się powszechnie to:

USG płodu

Wykonuje się kilka badań w różnym czasie ciąży. Istnieje pewien schemat wykonywania tych badań (tabela 1). Ponieważ płód cały czas się rozwija to niektóre struktury wykształcają się później i można je ocenić dopiero od pewnego wieku ciąży. Badanie sprawdza czy dziecko nie ma wad. Można przy użyciu USG wykryć różne wady rozwojowe. Nie można na podstawie USG stwierdzić czy przyczyną wad są nieprawidłowości genetyczne czy inne np. zakażenie. Znaczenie ma dobry sprzęt. Aparaty posiadające funkcje USG 3D muszą jednocześnie mieć dobry (ostry) obraz w tzw 2D. Aparaty USG 3D mają przewagę w diagnostyce. Funkcja 3D nie tylko służy do robienia pamiątkowych zdjąć USG ale umożliwia uwidocznienie płaszczyzn niedostępnych bez 3D.

Genetyczne badania prenatalne inwazyjne

W celu wykrycia lub wykluczenia wad genetycznych stosuje się różne metody polegające na pobraniu komórek płodu. Badanie inwazyjne oznacza, że komórki uzyskuje się w wyniku zabiegu naruszenia ciągłości tkanek płodowych, co wiąże się z ryzykiem powikłań.

Do prenatalnych badań inwazyjnych zalicza się:

  • Amniopunkcję
  • Biopsję trofoblastu (kosmówki)
  • Kordocentezę

Amniopunkcja

Amniopunkcję wykonuje się nakłuwając pęcherz płodowy przez brzuch. Zabieg przeprowadza się pod kontrolą USG, co chroni płód przed skaleczeniem igłą. Celem zabiegu jest pobranie płynu owodniowego. Zawiera on złuszczone (w większości martwe i tylko nieliczne nadające się do dalszego badania) komórki nabłonka owodni, dróg moczowych, dróg oddechowych i przewodu pokarmowego płodu. Ponieważ żywych komórek jest mało, trzeba więc poddać je hodowli.

amniopunkcja ginekolog warszawa

Trisomia 21 - Zespół Downa

Dawniej nazywany także mongolizmem. Jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu lub czasem tylko dodatkowym fragmentem chromosomu 21 (powstaje nieprawidłowy kariotyp - tzn. liczba lub budowa chromosomów jest nieprawidłowa) .

Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze i iloraz inteligencji niż średnia w populacji zdrowej. Nieprawidłowości te wahają się od lekkiego do poważnego opóźnienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niektóre wykazują ciężkie lub głębokie opóźnienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa wynosi około 1: 700 żywych urodzeń.

Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i chorób gruczołu tarczowego.

Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać. /cytat z Wikipedii/