ROZDZIAŁ 4
Wady genetyczne
i wady wrodzone
DOJRZEWANIE KOMÓREK ROZRODCZYCH A WADY
GENETYCZNE
Przed zapłodnieniem komórki jajowej musi dojść do podziału redukcyjnego w obrębie jąder komórek
rozrodczych, zarówno męskich jak i żeńskich.
U kobiet zjawisko to występuje w okresie życia płodowego, u mężczyzn rozpoczyna się później tj. w
okresie dojrzewania. Każda komórka u dorosłego zawiera 46 chromosomów, dwa z nich to chromosomy
płciowe, XX u kobiet, XY u mężczyzn. Przed zapłodnieniem liczba chromosomów musi być zredukowana
z 46 do 23, zarówno w komórce jajowej jak i w plemniku. Każda z podzielonych komórek otrzyma po
jednym chromosomie płciowym. Ten podział redukcyjny określany jest terminem mejozy.
KOBIETA
MĘŻCZYZNA
Pierwotna komórka
rozrodcza
XX
46 chromosomów, dwa
z nich to chromosomy
płciowe X.
Pierwotne męskie
komórki płciowe
XY
46 chromosomów, dwa
z nich to chromosomy
płciowe X i Y
Pierwszy podział redukcyjny (mejoza), prowadzi do rozdziału
chromosomów na dwie różne grupy.
Pierwszy podział redukcyjny (mejoza)
prowadzi do podziału chromosomów na
dwie równe grupy.
X
Pierwsze ciałko
kierunkowe.
Mała komórka-
23 chromosomy-jeden
chromosom płciowy X
X
W żadnym etapie podziału
mejotycznego u mężczyzn nie
dochodzi do oddzielania się ciałka
komórkowego i wszystkie komórki
są podobnej wielkości.
Y
Druga komórka -
23 chromosomy-jeden X
X
Druga faza podziału
mejotycznego.
Chromosomy rozdzielają
się na dwie równe grupy po
23 chromosomy-każda z
nich zawiera chromosom X
Drugi podział-
mitoza
X
X
Y
Y
X
X
Duża komórka; dojrzała
komórka jajowa gotowa
do zapłodnienia -
23 chromosomy-jeden X
Wszystkie komórki stają się dojrzałymi plemnika-
mi, każdy zawiera 23 chromosomy, w tym chromo-
somy płciowe X lub Y.
Jeżeli dojrzała komórka jajowa zostanie zapłodnio-
na przez plemnik 1 lub 2, powstanie zygota żeńska
(XX). Zapłodnienie komórki jajowej przez plemniki 3
lub 4 prowadzi do powstania zygoty męskiej (XY).
Drugie ciałko
kierunkowe.
23 chromosomy-
jeden X
DOJRZEWANIE KOMÓREK ROZRODCZYCH A WADY
GENETYCZNE
Zaburzenia genetyczne płci chromosomalnej są wynikiem zaburzeń mejozy, w czasie której może dojść
do nieprawidłowego podziału chromosomów płciowych, rozpoczynającego się w pierwszej, a kontynuowa-
nego w drugiej fazie mejozy. U kobiet efekt końcowy zależy od tego czy oba chromosomy zawarte są w
ciałkach kierunkowych, czy w dojrzałej komórce jajowej.
A. UTRATA
CHROMOSOMÓW
PŁCIOWYCH
B. PODWOJENIE
CHROMOSOMÓW
PŁCIOWYCH
Pierwotna komórka
płciowa.
XX
46 chromosomów, dwa z
nich to chromosomy
płciowe X.
W tym przypadku oba chromosomy zawarte są
w komórce, która staje się dojrzałą komórką jajową.
Pierwszy
etap mejozy
XX
Pierwotna komórka
płciowa
XX
46 chromosomów, 2 z
nich to chromosomy X.
O
Pierwsze ciałko
komórkowe wyrzucone.
Mała komórka z 24
chromosomami zawierająca
oba chromosomy X.
Pierwszy etap
mejozy
O
XX
Duża komórka bez
chromosomów
płciowych, ilość
chromosomów
zredukowana jest do 22.
Pierwsze ciałko
kierunkowe wyrzucone, 22
chromosomy, brak
chromosomów płciowych.
Duża komórka. 24
chromosomy, 2 z
nich to chromosomy
płciowe X.
Drugi etap
mejozy
O
Drugie ciałko
kierunkowe wyrzucone.
Mała komórka -
22 chromosomy, brak
chromosomów płciowych.
Drugi
podział
O
O
Drugie ciałko kierunkowe
wyrzucone.
22 chromosomy, brak
chromosomów płciowych.
XX
Duża, dojrzewająca komórka-
22 chromosomy, brak
chromosomów płciowych.
Dojrzewająca komórka jajowa
zawierająca 24 chromosomy,
dwa z nich to chromosomy
płciowe X.
Jeżeli taka komórka jajowa zostanie zapłodniona
przez plemnik X, prowadzi to do powstania zygoty
zawierającej 45 chromosomów. Taką konstelację
chromosomalną określamy symbolem XO. Plemni-
ki zawierające chromosom Y albo w ogóle nie za-
pładniają takich komórek jajowych, albo w efekcie
powstaje układ YO, który jest letalny.
Zapłodnienie takiej komórki jajowej, prowadzi do
powstania zygoty 47 - chromosomowej. Taką kon-
stelację chromosomalną określamy symbolem XXY.
DOJRZEWANIE KOMÓREK ROZRODCZYCH A WADY
GENETYCZNE
U mężczyzn sytuacja jest nieco bardziej skomplikowana, ze względu na brak ciałek kierunkowych.
A. UTRATA CHROMOSOMÓW
PŁCIOWYCH.
B. PODWOJENIE
CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH
Pierwotna komórka
płciowa
XY
46 chromosomów, dwa z
nich to chromosomy
płciowe XY.
Pierwotna komórka
płciowa
XY
46 chromosomów, dwa z
nich to chromosomy
płciowe XY.
Pierwszy etap
mejozy
Pierwszy etap
mejozy
XY
0
XY
Błąd rozdziału chromosomów
płciowych
0
24 chromosomy, dwa
chromosomy płciowe X i Y.
22 chromosomy,
brak chromosomów
płciowych.
Komórka z 24 chromosoma-
mi, 2 chromosomy płciowe
Komórka z 22 chromosoma-
mi, brak chromosomów
płciowych
Błąd podziału
chromosomów
płciowych
XY
XY
0
0
XXYY
0
0
0
Dwa dojrzałe plemniki z 24
chromosomami, w tym
dwoma chromosomami
płciowymi XY.
Dwa dojrzałe plemniki z 22
chromosomami, bez
chromosomów płciowych.
1 spermatocyt
zawierający 26
chromosomów, w
tym 4 chromosomy
płciowe
3 spermatocyty, każdy z nich
zawiera 22 chromosomy, bez
chromosomów płciowych
Zapłodnienie komórki
jajowej przez każdy z
tych plemników prowa-
dzi do powstania zygo-
ty, określanej symbolem
XXY, z całkowitą liczbą
chromosomów 47.
Zapłodnienie przez
taki plemnik komórki ja-
jowej prowadzi do po-
wstania zygoty z 45
chromosomami i kon-
stelacją chromoso-
malną XO.
Zapłodnienie prawidłowej 23 - chromosomowej
komórki jajowej przez te plemniki prowadzi do po-
wstania nieprawidłowych zygot. Jedna z nich za-
wiera 49 chromosomów, w tym 5 chromosomów
płciowych XXXYY, 3 natomiast zawierają 45 chro-
mosomów, układ chromosomalny 45 XO.
DOJRZEWANIE KOMÓREK ROZRODCZYCH A WADY
GENETYCZNE
CZĘŚCIOWA DELECJA
W tych przypadkach tylko część chromosomów płciowych jest przenoszona podczas mejozy.
KOBIETA
MĘŻCZYZNA
Pierwotna komórka
płciowa
XX
46 chromosomów
Pierwotna
komórka płciowa
XY
46 chromosomów
X
Pierwszy etap
mejozy
y
Pierwszy
etap mejozy
X
x
Pierwsze ciałko
kierunkowe
wyrzucone,
23 chromosomy
Komórka
zawierająca
22 1/2
chromosomu
Komórka zawierająca
22 1/2 chromosomu
(1/2 chromosomu płciowego)
Prawidłowa komórka,
23 chromosomy,
1 chromosom X
Drugi etap
mejozy
Drugi etap
mejozy
X
y
y
X
X
Drugie ciałko
kierunkowe
wyrzucone,
22 1/2 chromosomu
x
Dojrzała komórka
jajowa, 22 1/2
chromosomu ( 1/2 X
dużego chromosomu)
Nieprawidłowe
plemniki
22 1/2 chromosomu
( 1/2 chromosomu Y)
Normalne
plemniki
23 chromosomy, jeden z
nich to chromosom X
Zapłodnienie nieprawidłowej komórki jajowej prowadzi do powstania zygoty z 45 1/2 chromosomami,
konstelacja chromosomalna określona jest symbolami Xx lub Yx.
Zapłodnienie prawidłowej komórki jajowej przez nienormalny plemnik powstały w wyniku częściowej
delecji, daje w efekcie zygotę zawierająca 45 1/2 chromosomów, określonej symbolem Xy.
MOZAICYZM
W okresie wczesnego rozwoju zarodkowego zygoty może dojść do nieprawidłowości rozdziału układu
chromosomalnego i powstania klonów komórkowych, które mogą rozwijać się w obrębie zarodka. Zaburze-
nie to może również dotyczyć chromosomów płciowych.
MOŻLIWE WARIANTY
Prawidłowa
zygota żeńska
Prawidłowa
zygota męska
Kobieta
XX
XX
XY
XX
XXX
Zygota 46
chromoso-
mów
X0
XX
Prawidłowa
zygota
żeńska
XX
XXX
X0
XXX
X0
47
45
Chromosomy
Prawidłowe
komórki
Prawidłowa
komórka
Delecja X,
45 XO
Prawidłowa
46 XY
Delecja Y,
45 XO
XXX
X0
47
Chromosomy
45
Przedstawione informacje wskazują na to, że zaburzenia procesu mejozy, niezależnie od tego czy
dotyczą one delecji czy duplikacji chromosomów u kobiety lub u mężczyzny, prowadzą do powstania
zygoty z jedną z 3 podstawowych nieprawidłowych konstelacji chromosomalnych- 45 XO, 47 XXY, 49
XXXYY.
ABERRACJE CHROMOSOMALNE
ZESPOŁY KLINICZNE
Obraz kliniczny nieprawidłowości chromosomalnych nie jest tak jednoznaczny, jak można by się tego
spodziewać. Rozwój cech kobiecych zależny jest od chromosomu X, prawidłowy jest on tylko wtedy, gdy
występują 2 takie chromosomy. Każde zaburzenie liczebności chromosomów prowadzi do wystąpienia
nieprawidłowości. Rozwój jąder jest ściśle związany z obecnością chromosomu Y. Jądro, niezależnie od
wydzielanego testosteronu wpływającego na rozwój męskich cech płciowych, produkuje również czynniki
anty-Müllerowski (Mullerian inhibitory factor). Przy braku jąder dochodzi do rozwoju struktur pochodzą-
cych z przewodu Müllera, których rozwój jest niezależny od obecności jajników. Szereg tego typu zależno-
ści embriogenetycznych prowadzi do powstania różnych wariantów w poszczególnych przypadkach.
DIAGNOSTYKA DEFEKTÓW GENETYCZNYCH
We wszystkich przypadkach konieczne jest uzyskanie jak najobszerniejszego wywiadu rodzinnego.
Często u rodzeństwa lub dalszych krewnych występuje niepłodność lub brak miesiączek.
BADANIA LABORATORYJNE
Ocena mikroskopowa odpowiednio barwionych komórek, np.
rozmazów policzkowych zdrowych kobiet pozwala na uwidocznie-
nie małej, piramidalnej grudki chromatyny, leżącej na brzegu błony
jądrowej. Komórki takie nazywane są chromatyno-pozytywnymi,
a grudka ta określana jest nazwą ciałka Barra.
Występowanie takiej grudki chromatyny wskazuje na obecność
w komórkach dwóch chromosomów X, natomiast nie jest to zupeł-
na gwarancja prawidłowego garnituru chromosomalnego. Zestaw
chromosomów może zawierać np. układ XXY lub inne warianty.
Jest to zaledwie dowód obecności dwóch chromosomów X. Jeżeli
badany osobnik posiada więcej niż dwa chromosomy X np. XXX,
widoczne wtedy będą dwa ciałka Barra. Regułą jest obecność
jednego ciałka Barra mniej, niż liczba chromosomów X zawartych
w komórce.
Ciałko Barra
Brak ciałka Barra wskazuje na występowanie tylko jednego chromosomu X w komórce.
Jest to obraz prawidłowy dla osobników płci męskiej (XY), lecz jeżeli towarzyszy on innym nieprawidło-
wościom rozwoju płciowego, może wskazywać na garnitur chromosomalny 45 XO.
Inną charakterystyczną cechę dla komórek kobiecych zaobserwować można w
leukocytach wielojądrzastych. Komórki te zawierają niekiedy drobną grudkę
chromatyny wystającą na zewnątrz z jądra, określaną mianem pałeczki dobo-
Pałeczka
dobosza
sza.
ANALIZA CHROMOSOMÓW
Ocenę obecności ciałek Barra można uznać za pożyteczny test, jednak często niezbędne jest przepro-
wadzenie pełnej analizy kariotypu. Badanie to prowadzone jest w hodowli komórkowej, najczęściej leuko-
cytów uzyskanych z krwi obwodowej lub fibrocytów pobieranych za pomocą biopsji tkanki łącznej.
Komórki hodowane są w obecności kolchicyny, która zatrzymuje proces podziału mitotycznego w stadium
metafazy. Uzyskane chromosomy są oddzielane, liczone, rozdzielane na grupy i analizowane za pomocą
specjalnych technik barwień.
ABERRACJE CHROMOSOMALNE
ZESPÓŁ TURNERA - DELECJA CHROMOSOMU X
Brak miesiączki
Prawidłowa inteligencja
Płetwiasta szyja
Koarktacja aorty
Brak drugorzędowych cech płciowych
Dziecięce proporcje fenotypu żeńskiego
Niski wzrost, niedorozwój stawów biodrowych
Pasmowate gonady, zaburzenia rozwoju jajników
Niedorozwinięta macica i jajowody
Cienki
jajowód
Mały trzon
macicy
Relatywnie duża
szyjka macicy
Szczątkowy
jajnik
Klasyczny zespół Turnera charakteryzuje się układem chromosomalnym 45 XO. U części pacjentów
mogą występować tylko niektóre cechy charakterystyczne dla tego zespołu- są to tak zwane postacie
nietypowe. W stanach tych występuje najczęściej częściowa delecja chromosomu X, prowadząca do
powstania układu Xx. Mozaicyzm, np. XO/XX może prowadzić do wyglądu identycznego jak w zespole
Turnera, z tą różnicą, że obecność komórek z prawidłowym garniturem chromosomalnym XX, może
prowadzić do prawidłowego rozwoju gonad i występowania cyklu miesięcznego.
Również u mężczyzn mogą występować objawy somatyczne typowe dla zespołu Turnera. Może być to
wynikiem częściowej utraty chromosomu Y - Xy, lub mozaicyzmu - XO/XY.
LECZENIE
Niezwykle ważną sprawą jest jak najwcześniejsze postawienie prawidłowego rozpoznania. Dziewczynki z
wyjątkowo niskim wzrostem powinny mieć oceniony garnitur chromosomalny. W wieku 11-12 lat, w celu
pobudzenia wzrostu macicy i gruczołów sutkowych, powinno się przez okres 3-6 miesięcy podawać
etynyloestradiol w dawce dziennej 0.025-0.05 mg. Następnie pacjentki powinny otrzymywać typową
substytucję hormonalną-estrogeny z cyklicznymi wstawkami progestagenów. Postępowanie takie prowadzi
do wystąpienia „cyklu miesięcznego”. Niekiedy niezbędne jest podawanie sterydów anabolicznych w celu
poprawy rozwoju gruczołów sutkowych.
ABERRACJE CHROMOSOMALNE
ZESPÓŁ KLINEFELTERA - NADMIAR CHROMOSOMU X
Występowanie tego zespołu jest wynikiem nadmiaru chromosomów X.
Możliwe jest występowanie różnych jego postaci: XXY, XXXY, XXXYY,
XXXXXY. W związku z obecnością dwóch chromosomów X, komórki tych
osobników są chromatynododatnie, co jest typowe dla płci żeńskiej.
Obecność drugiego chromosomu X jest jednak zdominowana przez wy-
stępujący również chromosom Y, co w efekcie daje fenotyp typu mę-
skiego. Jednakże w okresie dojrzewania nie dochodzi do powiększania
się jąder. Obrazu klinicznego dopełniają: skąpy zarost, owłosienie łonowe
typu żeńskiego, niekiedy rozwój gruczołów sutkowych. Cechą typową
jest również niepłodność. Istnieje zależność pomiędzy ilością nadliczbo-
wych chromosomów X, a stopniem opóźnienia rozwoju umysłowego.
Super kobieta - (duplikacja chromosomów X, czasami w obu fazach
mejozy).
Określenie to używane jest niekiedy w stosunku do osobników posia-
dających nadliczbowe chromosomy X, przy braku chromosomu Y. Moż-
liwe jest występowanie postaci XXX, XXXX, XXXXX. Budowa fizyczna jest
typowa dla kobiet. Podstawowy problem w tych przypadkach to, zazwy-
czaj nieznaczne, opóźnienie rozwoju psychicznego, nasilenie którego
narasta z każdym dodatkowym chromosomem X. Rozpoznanie zespołu
możliwe jest na podstawie oceny wymazów policzkowych, w których
stwierdza się dodatkowe ciałka Barra. Ilość ich równa się liczbie chromo-
somów X-1.
WADY WRODZONE
ZESPÓŁ FEMINIZUJĄCYCH JĄDER (CAŁKOWITA NIEWRAŻLIWOŚĆ NA ANDROGENY)
Zespół ten może zostać pomylony z aberracjami chromosomów płciowych. Jest on wynikiem areak-
tywności tkanek płodowych na hormony. Pomimo tego, że osobnicy ci posiadają kariotyp męski 46XY
oraz jądra, fenotyp ich odpowiada płci żeńskiej. Wydzielanie androgenów jest zachowane, natomiast
niewrażliwe na nie tkanki rozwijają się pod wpływem estrogenów.
Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w okresie dojrzewania w związku z
pierwotnym brakiem miesiączki.
Fenotyp kobiecy z tendencją do proporcji eunuchoidalnych.
Prawidłowe lub duże gruczoły sutkowe z drobnymi brodawkami.
Brak lub skąpe (niekiedy prawidłowe) owłosienie łonowe.
Brak lub skąpe owłosienie pachowe.
Zewnętrzne narządy płciowe żeńskie ze ślepo zakończoną pochwą.
Brak lub szczątkowe narządy płciowe wewnętrzne.
Niezstąpione jądra, znajdujące się w dowolnym miejscu typowej linii
zstępowania jąder ( 20% ulega zezłośliwieniu w 4. dekadzie życia).
Jądra wydzielają androgeny i estrogeny. Estrogeny produkowane są
najprawdopodobniej przez komórki Leydiga.
Zespół chorobowy przenoszony przez matkę:
Jedna czwarta potomków żeńskich jest nosicielem.
Jedna czwarta potomków płci męskiej jest chora-ulega feminizacji.
Reszta potomków jest zdrowa.
Nosicielki demonstrują skąpe owłosienie łonowe i pachowe, występuje
również opóźnienie pokwitania (menarche).
Prawie zupełny brak struktur pochodzących z przewodów Müllera suge-
ruje, że jądra produkują stale czynnik anty-Müllerowski.
Do momentu zakończenia wzrostu organizmu nie stosuje się żadnej
terapii. Po zarośnięciu nasad kończyn długich powinno się usunąć gonady.
Jest to postępowanie profilaktyczne, mające na względzie fakt częstsze-
go występowania nowotworów w tych jądrach. Prowadzi to do wystąpienia
objawów wypadowych. Celowe jest stosowanie leczenia substytucyjne-
go, początkowo ciągłe podawanie estrogenów (kontrola za pomocą rozmazów
pochwowych), a w okresie późniejszym podawanie ich w sposób sekwen-
cyjny.
Wszystkie przedstawione zespoły, zarówno genetyczne jak i wady wro-
dzone, stanowią poważny problem socjalny, psychologiczny i seksualny.
Pacjenci mogą mieć duże problemy z psychiczną adaptacją do własnej
sytuacji, dlatego też należy zwrócić uwagę na delikatność i rozwagę w
trakcie
udzielania porady.
WADY WRODZONE
Liczne inne nieprawidłowości rozwojowe żeńskich narządów płciowych występują sporadycznie. Nie-
które z nich mogą przypominać aberracje chromosomów płciowych. Podstawowe znaczenie posiada jak
najwcześniejsze ich rozpoznanie, gdyż leczenie rozpoczęte w okresie dziecięcym daje szansę na prawidło-
wy rozwój.
ZESPÓŁ NADNERCZOWO-
PŁCIOWY.
Jest to zaburzenie czynności nadnerczy w efekcie
wrodzonego niedoboru enzymu 21-hydroksylazy. Roz-
poznanie i rozpoczęcie leczenia możliwe jest już po
porodzie.
17-hydroksyprogesteron
21-hydroksylaza
Kortyzol
1. Niedobór 21-hydroksylazy prowadzi do obniżonego wydzielania kortyzolu.
2. Niskie stężenie kortyzolu stymuluje wydzielanie ACTH.
3. Wysokie stężenie ACTH prowadzi do przerostu nadnerczy.
4. Przerost nadnerczy prowadzi do wzrostu syntezy 17-hydroksyprogesteronu.
5. Zablokowanie toru syntezy kortyzolu promuje drogę syntezy androgenów (nadmiar substratu).
6. Płody i noworodki wykazują cechy wirylizacji, dziewczynka, jak dorośnie, nie będzie miesiączkować.
Wspólne ujście
(cewki
i pochwy)
Powiększona
łechtaczka
Cewka
moczowa
Pęcherz
moczowy
Zewnętrzne
narządy płcio-
we dziewczynki z
zespołem nadner-
czowo-płciowym
Pochwa
LECZENIE
Analiza chromosomalna - kariotyp XX. W każdej chwili może wystąpić fatalna w skutkach, ostra
niewydolność nadnerczy. Rozpoznanie powinno być postawione maksymalnie szybko. Natychmiast
wdrożone leczenie kortykosterydami pozwala na osiągnięcie pełnej remisji. Obniżenie stężenia ACTH
prowadzi do zmniejszenia nadnerczy i stopniowego cofnięcia się zmian wirylizacyjnych. Trafne rozpoznanie
i leczenie pozwala na osiągnięcie i utrzymanie prawidłowego fenotypu kobiecego. Nieprawidłowy wygląd
zewnętrznych narządów płciowych powinien zwrócić uwagę personelu asystującego przy porodzie i być
wskazaniem do objęcia dziecka opieką przez pediatrów, endokrynologów.
WADY ROZWOJOWE JAJNIKÓW I JAJOWODÓW
Wady rozwojowe mogą być wynikiem:
1. Niecałkowitego rozwoju przewodów Müllera
2. Nieprawidłowego rozwoju gonad
3. Nieprawidłowego rozwoju okolicy stekowej
4. Aberracji chromosomów płciowych
Wiele różnych nieprawidłowości rozwojowych może
występować w różnych zestawieniach, jednakże za-
interesowania ginekologów ogniskują się na tych
wadach, które nie umożliwiają życia i rozwoju. Ze
względu na występowanie ścisłych zależności
pomiędzy układem moczowym i płciowym, we wszy-
stkich przypadkach rozpoznanych wad rozwojowych
dróg rodnych powinno wykonać się również urogra-
fię.
WADY ROZWOJOWE JAJNIKA.
1. Brak jednego jajnika może występować u zupełnie prawidłowo zbudowanej kobiety. Przed wykonaniem
zabiegu operacyjnego na jednym jajniku należy sprawdzić drugi.
2. Wady jajników występują w dysgenezji. W miej-
scu typowej lokalizacji jajnika znajduje się białawe
pasmo łącznotkankowe, przechodzące w więzadło
jajnika. Może ono zawierać szczątkową sieć jajnika,
pojedyńcze komórki germinalne, natomiast brak jest
pęcherzyków jajnikowych. Szczątkowe jajniki mogą
być punktem wyjścia takich nowotworów jak roz-
rodczak lub gonadoblastoma , w związku z tym
celowe jest ich profilaktyczne usunięcie.
Niedoro-
zwinięta
macica
Jajowód
Szyjka
Szczątkowy
jajnik
WADY ROZWOJOWE JAJOWODU
Odbyt
Brak jajowodu występuje rzadko. Jajowody nato-
miast mogą być słabo wykształcone - niedorozwi-
nięte.
Na ilustracji przedstawiony jest niedorozwój pro-
ksymalnej części jajowodu. Prawe przydatki wyglą-
dają prawidłowo. Takie wady rozwojowe spotyka się
sporadycznie, znaczenie ich polega głównie na ogra-
niczeniu płodności.
Jajowód
Macica
Jajnik
Więzadło obłe
WADY ROZWOJOWE MACICY
1. BRAK MACICY LUB MACICA SZCZĄTKOWA
Macica składa się z dwóch węzłów mięśniowych
połączonych błoną łącznotkankową. Pozostałe na-
rządy są prawidłowe. Pacjentka, która może nie
mieć żadnych dolegliwości, jest oczywiście bez-
płodna. Obecność jamy macicy w obrębie węzłów
mięśniowych prowadzi do utajonego miesiączkowa-
nia, dającego obraz bolesnych miesiączek i
zwrotnego krwawienia do jamy otrzewnowej, co
prowadzi do powstania endometriozy.
2. MACICA PODWÓJNA ( DWUROŻNA )
Dość liczne warianty tej wady rozwojowej należą do najczęstszych nieprawidłowości rozwojowych. Są
one wynikiem zaburzeń w procesie fuzji przewodów Müllera lub niedorozwoju jednego z nich. Przykłado-
wo:
A. MACICA PODWÓJNA
Podwójny trzon macicy i
szyjka, najczęściej z podwój-
ną pochwą. Niekiedy wadzie
tej towarzyszy występowanie
podwójnego sromu.
B. MACICA DWUROŻNA
Zwróć uwagę na często
występujące więzadło łączące
odbytnicę z pęcherzem
moczowym.
C.MACICA DWUROŻNA, DWUSZYJKOWA
Dwa trzony z połączonymi szyjkami
3. MACICA JEDNOROŻNA
Agenezja jed-
nego z przewo-
dów Müllera
D.MACICA Z ROGIEM DODATKOWYM
Róg dodatkowy nie posiada szyjki. Jeżeli posiada jamę macicy,
prowadzi to do miesiączkowania zwrotnego. Plemniki mogą osią-
gać jamę rogu dodatkowego przedostając się przez jamę otrzewnej.
Nieprawidłowości te mogą być przyczyną niemożności donoszenia
ciąży. Pomimo rozwijającej się ciąży w jednym rogu w przypadkach 2 a.
b. c. , z drugiego rogu może występować krwawienie w rytmie miesią-
czek, dając obraz poronienia zagrażającego. Wady te prowadzą do
podwyższonego ryzyka poronienia samoistnego. Ukryte miesiączko-
wanie jest typowe dla sytuacji 2 d.
Endometrioza i bolesne miesiączki są wynikiem zwrotnego krwawienia
do jamy otrzewnej.
WADY ROZWOJOWE POCHWY
Gynatresia - zamknięcie kanału rodnego- może być wynikiem braku pochwy, jej częściowego
niedorozwoju, lub obecności poprzecznej przegrody, co daje końcowy efekt identyczny jak zarośnięcie
błony dziewiczej. Występować może również przegroda podłużna, tworząca podwójną pochwę, co najczęściej
towarzyszy podwójnej macicy.
Przedstawiono kilka przykładów:
POCHWA
a.) Agenezja całego narządu płciowego, z wyjąt-
kiem dolnej jednej trzeciej pochwy.Możliwe jest odby-
wanie stosunków płciowych. Trwała niepłodność.
b.) Całkowity brak pochwy. Pod błoną dziewiczą widoczne
jest niewielkie zagłębienie. Odbycie prawidłowego stosunku
jest niemożliwe.
c.) Pochwa podzielona (podwójna) z dwiema szyjka-
mi macicy.
Możliwa jest prawidłowa ciąża i poród.
Wady rozwojowe pochwy mogą występować niezależnie, ale często towarzyszą im wady wewnętrznych
narządów płciowych (celowe jest wykonanie laparoskopii lub laparotomii z pobraniem wycinków z gonad).
Jeżeli wewnętrzne narządy płciowe zbudowane są prawidłowo, to w przypadkach a. i b. występuje
utajone miesiączkowanie z dolegliwościami bólowymi i możliwością rozwoju endometriozy.
WADY ROZWOJOWE SROMU
Nigdy nie stwierdzono całkowitego braku sromu u żywo urodzonego dziecka. Srom podwójny należy do
niezwykłych rzadkości, ale opisano przypadki całkowitej duplikacji narządów płciowych i pęcherza moczo-
wego, z zachowaniem ich prawidłowej czynności.
Wynicowanie pęcherza moczowego.
Jest to ciężka wada rozwojowa stwierdzana u
noworodków i możliwa do korekcji chirurgicznej.
Składa się na nią zaburzenie rozwoju spojenia łono-
wego i wzgórka łonowego, dolnego odcinka powłok
jamy brzusznej i przedniej ściany pęcherza moczo-
wego. Na zewnątrz widoczna jest tylna ściana pę-
cherza moczowego z ujściami moczowodów i cewki
moczowej.
Niezrośnięte
spojenie
łonowe
Tylna ściana
pęcherza
Dolna ściana cewki
moczowej
WADY ROZWOJOWE ODBYTU
Są one wynikiem zaburzeń rozwoju przegrody stekowej, oddzielającej jelito grube od zatoki moczowo-
płciowej. Lżejsze postacie, jak niektóre typy ektopii odbytu, mogą pozostać nierozpoznane w dzieciństwie.
Pacjentki z tymi wada-
mi oddają stolec przez
przedsionek lub pochwę-
nie uskarżając się na nie-
trzymanie stolca
Odbyt przedsionkowy
Odbyt pochwowy
(bardzo rzadki)
We wszystkich przedstawionych wadach wrodzonych sromu podstawowym problemem są zakażenia,
w wynicowaniu pęcherza infekcja układu moczowego, zaś w pozostałych zakażenia narządów płciowych.
WADY ROZWOJOWE NARZĄDÓW PŁCIOWYCH
Zagadnienia dotyczące przedstawionego problemu w relacji do praktyki ginekologicznej wspomniane są
jeszcze w rozdziale omawiającym brak miesiączki.